|
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy – postępowanie kliniczne 2008-07-28
Mukowiscydoza (CF) jest wieloukładową chorobą monogenową, dziedziczoną jako cecha autosomalna, recesywna. Charakteryzuje się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi oskrzeli i infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami procesów trawienia i ich konsekwencjami. Polimorfizm objawów klinicznych ze strony różnych narządów i układów, zwłaszcza oddechowego i pokarmowego oraz ich pojawianie się w różnych okresach życia z różnym nasileniem, bardzo utrudnia i opóźnia rozpoznanie kliniczne (w Polsce średni wiek w momencie rozpoznania wynosi 3,5-5 lat). |