|
Galaktozemia
Galaktozemia jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, wynikająca z braku zdolności organizmu do przemiany galaktozy w energię.
Pierwszy szczegółowy obraz choroby opublikował Geppert w 1917 r. Opisywał on pacjenta z objawami niedożywienia, żółtaczką, powiększeniem wątroby, cukromoczem, białkomoczem. Poprawa kliniczna pacjenta nastąpiła po wykluczeniu z diety laktozy.
W 1935 r. Mason i Turner jako pierwsi przedstawili opis choroby nazywając ją "przewlekła galaktemią". Przypuszczali, że przyczyną choroby jest niezdolność wątroby do zamiany galaktozy w glikogen.
W latach 50-tych, dzięki pracom Leloira i Kalckara, poznany został metabolizm galaktozy u ssaków. Ostatecznie ustalono przyczynę klasycznej galaktozemii.
|
informacje o firmie
