|
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza jest najczęstszą z chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie.
Jest to choroba ogólnoustrojowa, objawiająca się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną, której nasilenie jest głównym czynnikiem decydującym o długości i jakości życia. Nie należy jednak zapominać o znaczeniu, jakie ma dla pacjenta jego stan odżywienia.
W 1936 r. Fanconi a w 1938 r. Andersen, opisali mukowiscydoze jako nową jednostkę chorobową, nazywając ją wówczas zwłóknieniem torbielowatym (ang. cystic fibrosis), co było odzwierciedleniem zmian anatomopatologicznych stwierdzanych w trzustce.
W 1945 r. Farber, stwierdzając obecność bardzo lepkiej treści śluzowej w drogach oddechowych dzieci prezentujących objawy przewlekłej choroby oskrzelowo-płucnej z rozsztrzeniami oskrzeli oraz objawami wewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, wprowadził nazwę "mukowiscydoza" ( "mucus" – śluz, "viscid" – lepki).
Przełomowym momentem w diagnostyce mukowiscydozy było odkrycie przez di Sant Agnese wysokiego stężenia NaCl w pocie chorych.
W 1958 r. Gibson i Cook zapoczątkowali stosowanie metody jontoforezy pilokarpionowej służącej do stymulacji gruczołów potowych do wydzielania potu. Metoda ta pozwoliła na zastosowanie testu potowego do rutynowej diagnostyki, prowadzonej podobną metodą do dnia dzisiejszego.
|
informacje o firmie
