szukaj

• O firmie
  
• Warto wiedzieć
• PKU
• opis choroby
• leczenie
• dobowa tolerancja
• bariera krew-mózg
• tkanka kostna
• matczyna PKU
• dorośli z PKU
• aspekty psychologiczne
• Mukowiscydoza
• opis choroby
• leczenie
• Galaktozemia
• opis choroby
• leczenie
• Dieta niskobiałkowa
• Informacje zjazdowe
  
  • Konferencje naukowe
  • Spotkania stowarzyszeń
  • Badania w PKU
  • Fotoreportaż
• Produkty
  
  • Zawartość białka
  • PKU
  • Milupa Basic
  • Milupa Cystilac
  • Milupa lp
  • Przepisy
• Kontakty
  
  • Przedstawiciele medyczni
  • Serwis Konsumencki
• Forum
  
• Konkurs
  
• Biuletyn
  

Opis choroby

Metabolizm Fenyloalaniny 2006-07-06 Fenyloalanina dla człowieka jest aminokwasem egzogennym, a jej główne źródła stanowią białka pokarmowe. W warunkach fizjologicznych 75 % wchłoniętej do krwiobiegu fenyloalaniny ulega przemianie (hydroksylacji) do aminokwasu tyrozyny w komórkach wątroby.

więcej

Patomorfologia i Patofizjologia upośledzenia umysłowego 2006-07-06 Badania mechanizmów oddziaływania wysokich poziomów fenyloalaniny na ośrodkowy układ nerwowy (o.u.n.) stały się możliwe z chwilą stworzenia modelu niedoboru PAH u myszy laboratoryjnych PAH.

więcej

Jak są przekazywane mutacje? 2006-07-06 Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną, dziedziczoną od rodziców autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że każdy z rodziców na jednym z chromosomów autosomalnych 12-tej pary posiada jedną kopię zmutowanego genu hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) – "nieaktywny gen"- i jest nosicielem danej cechy (niedoboru lub braku hydroksylazy fenyloalaniny).

więcej

Od genu do enzymu 2006-07-06 W wyniku odczytu prawidłowej informacji z genu PAH i transformacji jej na polecenie syntezy białka powstaje jeden łańcuch (monomer) enzymu PAH, który zawiera 451 aminokwasów. Monomery łącząc się tworzą funkcjonalny enzym PAH. Dokładna liczba podjednostek i struktura trójwymiarowa enzymu nie są znane.

więcej

Mutacje nowe czy stare? 2006-07-06 Od chwili zidentyfikowania pierwszej mutacji w genie PAH baza danych zawierająca informacje dotyczące mutacji w tym genie znacznie się poszerzyła. Obecnie znanych jest ponad 420 mutacji. Występowanie ograniczonej liczby najczęściej spotykanych mutacji w większości populacji sugeruje, że gen PAH niełatwo ulega modyfikacjom oraz że są one przekazywane z pokolenia na pokolenie w niezmienionej postaci.

więcej

Czy wszystkie mutacje w genie PAH powodują występowanie PKU u ludzi? 2006-07-06 Nie wszystkie mutacje w genie PAH powodują występowanie PKU, część spośród znanych mutacji jest bezobjawowa ("silent"). Pozostałe mutacje powodują podstawowe dla PKU zaburzenie - niedobór enzymu PAH, który prowadzi do wzrostu stężenia fenyloalaniny w surowicy krwi.

więcej

Jestem dorosłym mężczyzną (23 lata), choruję na fenyloketonurię, staram się przestrzegać dietę niskofenyloalninową. Moje ostatnie wyniki – 10 -15 mg/dl. Ostatnio dużo ćwiczę na siłowni, chciałby szybko nabrać masy mięsni aby mieć wygląd kulturysty
Proszę o poradę. Mam 18 lat, choruję na fenyloketonurię i ostatnio zaczęłam szybko przybierać na wadze. Ważę obecnie 80 kg przy wzroście 163 cm.
Czy będąc osobą dorosłą chorą na fenyloketonurię mogę wybrać zawód kucharza? Bardzo lubię gotować i niestety także próbować swoich potraw. Mam dość dużą tolerancję fenyloalaniny – bo około 800 mg /dobę i moje wyniki były zawsze w granicach zalecan
Mam 16 lat. Choruję na fenyloketonurię. Czy wolno mi zmniejszyć częstość przyjmowania preparatu do 1 lub 2 razy na dobę. Mam dużo zajęć w szkole i często zapominam wypijać środkowej porcji preparatu
Mam chłopaka, planujemy ślub w przyszłym roku. Chłopak pyta mnie czy powinien zrobić sobie badania genetyczne. Niestety nie umiem mu na to pytanie odpowiedzieć. Proszę o radę.