|
Nastolatku - czy wiesz co jesz? 2006-07-07
Fenyloketonuria (PKU) to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest mutacja genu odpowiedzialnego za enzym - hydroksylazę fenyloalaniny(PAH). Brak lub niedobór enzymu zaburza prawidłowy szlak metaboliczny, polegający na przekształcaniu aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny. Dochodzi do nagromadzenia fenyloalaniny we krwi. Nadmiar aminokwasu działa toksycznie na różne narządy, a przede wszystkim na ośrodkowy układ nerwowy. |