Milupa Internet

szukaj

Mukowiscydoza

Galaktozemia

Dieta niskobiałkowa

Strona główna / Informacje zjazdowe / Badania w PKU

Badania w PKU

Badania genetyczne w fenyloketonurii

2008-01-02

Powszechnie wiadomo, że niektóre osoby chorujące na fenyloketonurię mogą zjeść więcej „zakazanych” potraw niż inni. Na pierwszy rzut oka może się to wydawać dziwne, okazuje się jednak, że nie wszyscy chorują tak samo. Kluczem do zrozumienia tych różnic są badania genetyczne.

więcej

Sprawozdanie z 10-ego międzynarodowego kongresu dotyczącego wrodzonych błędów metabolizmu (ICIEM 2006).

2006-11-28

W dniach 12-16 września 2006 w Tokio, w Japonii odbył się dziesiąty międzynarodowy kongres dotyczący wrodzonych błędów metabolizmu. Na zjeździe przedstawiono ponad 600 doniesień dotyczących wszystkich wrodzonych chorób metabolicznych, w tym 71 prezentujących wyniki badań nad fenyloketonurią.

więcej

Racjonalne uzasadnienie stosowania leczenia żywieniowego – spotkanie E.S.PKU, Sardynia 2005

2006-07-07

Istotą problemu we wrodzonych błędach metabolicznych jest brak lub obniżona aktywność określonego, charakterystycznego dla danej jednostki chorobowej enzymu. Konsekwencją tego jest gromadzenie się we krwi i tkankach ustrojowych nadmiernych ilości substratów i produktów nieprawidłowych przemian metabolicznych, wykazujących działanie toksyczne.

więcej

Kofaktor BH 4 – przyszłość w leczeniu PKU? – Konferencja E.S.PKU Sardynia 2005

2006-07-07

BH4 – tetrahydrobiopteryna jest istotnym kofaktorem reakcji przemiany fenyloalaniny do tyrozyny. BH4 jako kofaktor bierze również udział w hydroksylacji tyrozyny i tryptofanu – enzymów będącymi substratami w syntezie dopaminy i serotoniny w obrębie centralnego układu nerwowego.

więcej