Warto wiedzieć
W Polsce każdy noworodek ma wykonywane badanie krwi, w celu wczesnego wykrycia wybranych chorób metabolicznych. Badania te umożliwiają wykrycie błędów metabolicznych, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach życia, a czasami nawet przez kilka miesięcy. Jednakże brak podjętego wcześnie leczenia prowadzi do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby i (lub) ciężkiego upośledzenia umysłowego. Nieustanny rozwój technik badawczych oraz współpraca specjalistów wielu dyscyplin naukowych umożliwia poznanie patomechanizmu powstawania chorób, wczesnego ich rozpoznawania i leczenia. Wyniki badań biochemicznych umożliwiają śledzenie szlaków metabolicznych i wykrycie defektów enzymatycznych wywołujących choroby. Duży postęp nauki, a w szczególności genetyki i biochemii umożliwia identyfikację coraz to nowych mutacji genów odpowiedzialnych za poszczególne choroby metaboliczne.
