Opis choroby
Pierwszy szczegółowy obraz choroby opublikował Geppert w 1917 r. Opisywał on pacjenta z objawami niedożywienia, żółtaczką, powiększeniem wątroby, cukromoczem, białkomoczem. Poprawa kliniczna pacjenta nastąpiła po wykluczeniu z diety laktozy. W 1935 r. Mason i Turner jako pierwsi przedstawili opis choroby nazywając ją "przewlekła galaktemią". Przypuszczali, że przyczyną choroby jest niezdolność wątroby do zamiany galaktozy w glikogen. W latach 50-tych, dzięki pracom Leloira i Kalckara, poznany został metabolizm galaktozy u ssaków. Ostatecznie ustalono przyczynę klasycznej galaktozemii.
"Istota galaktozemii" dr Barbara Radomyska
Galaktozemia jest rzadką wrodzoną chorobą metaboliczną, wynikającą z braku zdolności organizmu do przetworzenia galaktozy w energię. » więcej
"Objawy galaktozemii w okresie noworodkowym" dr Barbara Radomyska
Dzieci dotknięte galaktozemią rodzą się "pozornie zdrowe" i nie różnią się niczym od innych noworodków. Objawy choroby zaczynają być widoczne w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią lub mieszanką mleczną. » więcej
"Kiedy dziecko choruje na galaktozemię?" dr Barbara Radomyska
Galaktozemia jest chorobą dziedziczną, spowodowaną mutacją w genie kodującym białko enzymu GALT. » więcej
