|
Warto wiedzieć
W Polsce każdy noworodek ma wykonywane badanie krwi, w celu wczesnego wykrycia wybranych chorób metabolicznych. Badania te umożliwiają wykrycie błędów metabolicznych, które nie dają charakterystycznych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach życia, a czasami nawet miesięcy. Jednakże brak podjętego wcześnie leczenia prowadzi do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby i (lub) ciężkiego upośledzenia umysłowego.
Nieustanny rozwój technik badawczych, współpraca wielu dyscyplin naukowych oraz różnego rodzaju specjalistów umożliwia poznanie patomechanizmu powstawania chorób, wczesnego ich rozpoznawania i leczenia.
Wyniki badań biochemicznych umożliwiają prześledzenie szlaków metabolicznych i wykrycie defektów enzymatycznych wywołujących choroby metaboliczne. Duży postęp nauki, a w szczególności genetyki i biochemii umożliwia identyfikacje coraz to nowych mutacji genu odpowiedzialnego za poszczególne choroby metaboliczne.
|
informacje o firmie
